假性肥大性进行性肌营养不良是由定位于X染色体的抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变引起的,按照临床症状轻重分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dys-trophy,DMD)和贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD).临床上多采用糖皮质激素治疗.近年来出现了一些新的治疗方法,如Eteplirsen、Ataluren、基因编辑和细胞治疗等.针对不同类型的dystrophin突变,对患者进行个性化精准治疗将成为DMD治疗的发展方向.
作者：杨帆；任兆瑞；曾凡一
来源：国际遗传学杂志 2019 年 42卷 1期
