常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,可在任何年龄发病,无明显种族和性别差异.普遍认为PKD1和PKD2是ADPKD的致病基因,但仍有少数ADPKD患者的致病基因不能确定.PKD1和PKD2基因分别编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)和多囊蛋白2(polycystin 2,PC2),二者可相互结合形成PC1/PC2蛋白复合物,参与调节多条常见的细胞信号转导通路.目前对ADPKD的治疗主要为延缓疾病的发生发展,临床上手术治疗较普遍并有所成效.
作者：朱思齐；董科显；苗欢欢；孙文靖；傅松滨
来源：国际遗传学杂志 2019 年 42卷 1期
