目的 通过对1 个家系三代 Duchenne 肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy , DMD )的基因变异进行分析,体现基因诊断对遗传咨询的意义.方法 利用多重连接探针扩增( multiplex ligation-dependent probeamplification , MLPA )技术对 Duchenne 肌营养不良先证者及其亲属进行基因检测.结果 第三代先证者基因检测结果:DMD 基因 DP427c、1 号外显子缺失变异;其同胞弟弟亦携带该基因,表弟基因检测无异常;第二代即先证者的母亲、姨妈及第一代即先证者姥姥基因检测结果:DMD 基因 DP427c、1 号外显子杂合缺失变异,均系致病基因携带者;先证者母亲在其2 个儿子确诊为 DMD 后,通过遗传咨询后曾两次妊娠,羊水脱落细胞检测显示为男性胎儿,均经过基因检测证实与先证者具有相同的基因缺失变异而选择终止妊娠.结论 DMD 基因 DP427c、1 号外显子缺失变异为致病性变异;受检者其母、姨及姥姥均为 DMD 基因 DP427c、1 号外显子杂合缺失变异,系致病基因携带者.基因检测是确诊Duchenne 肌营养不良的重要方法,有利于提高该病的诊断水平,早期进行遗传咨询及产前诊断,可降低后代患 Duchenne 肌营养不良的风险.
作者：张香敏；刘宗源；高峻峻
来源：国际遗传学杂志 2019 年 5期
