目的:确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法:利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果:该家系中的多囊肾病患者存在
PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。
结论:PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了
PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。
作者：燕瑾；骆华磊；蒋玮莹
来源：国际遗传学杂志 2020 年 43卷 1期
