目的:探讨串联质谱联合二代测序技术在遗传代谢病(inborn errors of metabolism，IEM)诊断中的应用价值。方法:采用串联质谱技术对2018年1月至2019年12月西北妇女儿童医院新生儿筛查中心的60 272例新生儿进行遗传代谢病筛查，对其中34例阳性患者采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果:39例患者被确诊为遗传代谢病，包括氨基酸代谢病18例(46.15
遗传代谢病 串联质谱 测序 新生儿筛查 Inborn errors of metabolism Tandem mass spectrometry Sequencing New born screening
目的:探讨串联质谱联合二代测序技术在遗传代谢病(inborn errors of metabolism，IEM)诊断中的应用价值。方法:采用串联质谱技术对2018年1月至2019年12月西北妇女儿童医院新生儿筛查中心的60 272例新生儿进行遗传代谢病筛查，对其中34例阳性患者采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果:39例患者被确诊为遗传代谢病，包括氨基酸代谢病18例(46.15
