目的:分析儿童川崎病患者髓过氧化物酶(myeloperoxidase， MPO)基因单核苷酸多态性(signle nucleotide polymorphism，SNP)位点rs2333227与川崎病临床症状特点及冠状动脉扩张之间的关联。 方法:选取73例符合诊断标准的川崎病儿童患者为研究组，81例健康体检儿童为对照组；采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测SNP。分析 MPO基因SNP位点rs2333227基因型和等位基因频率在两组之间的差异。检测儿童川崎病冠状动脉扩张患者外周血MPO含量，分析MPO含量与冠状动脉扩张分级之间相关性。 结果:MPO基因rs2333227位点GG基因型频率在两组之间存在差异( χ2＝4.38， P＝0.036)，差异具有统计学意义。rs2333227位点G等位基因频率在研究组中高于对照组( χ2＝10.58， P＝0.001)，差异具有统计学意义；rs2333227位点与颈部淋巴结肿大( χ2＝5.64， P＝0.018)、冠状动脉扩张改变( χ2＝4.60， P＝0.032)相关；MPO含量与冠状动脉扩张呈正相关性，相关系数0.705。 结论:MPO基因rs2333227位点与儿童川崎病的发病与病情进展相关，且与儿童川崎病中的淋巴结肿大、冠状动脉扩张等症状相关，MPO含量与冠状动脉扩张具有较高正相关性。

作者：张欣；乔静；李红芬；庞新丰；郭步庆；柳沛；伦瑞花

来源：国际遗传学杂志 2021 年 44卷 5期