白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome，HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性；HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病以常染色体隐性遗传为主，具有高度的遗传异质性。目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关，如非综合白化病眼白化病(ocular albinism，OA)致病基因 GPR143、 AROA；眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)主要致病基因 TYR、 P基因、 TYRP1、 SLC45A2、 OCA5、 SLC24A5、 C10ORF11；白化病综合征CHS致病基因仅为 LYST，而HPS致病基因多达10个，分别为 HPS1、 AP3B1、 HPS3、 HPS4、 HPS5、 HPS6、 DTNBP1、 BLOC1S3、 BLOC1S6、AP3D1。白化病基因突变类型主要以点突变为主，有错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变等。白化病目前还

作者：张颖珍；靳彩虹；李东禄

来源：国际遗传学杂志 2022 年 45卷 1期