患者,女,14岁,因身材矮小,发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查,结果如下:身高146 cm,体重43 kg,发育迟缓,青春期延迟,乳房发育不良(1-2级),桶状胸,未见月经来潮。患者盆腔超声检查:子宫发育不良(始基子宫),大小16*6 mm,双侧卵巢未见明显显示(见图1)。患者语言交流无障碍,智力无明显异常。家族中无相似患者,母亲孕期无不良用药史。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2022-1-004)。
作者:赵博文;陶靖;鲁婷;孙晓仙;丁风娟;金华
来源:国际遗传学杂志 2022 年 45卷 2期