目的:通过回顾性分析，探讨有脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)筛查指征的孕妇和智力低下男性群体中
FMR1基因(CGG)n重复序列多态性分布规律，为FXS突变携带者提供产前诊断和遗传咨询。
方法:收集具有FXS筛查指征的孕妇(271例)和有智力低下表现的男性(29例)的外周血样本，采用PCR结合毛细管电泳法检测
FMR1基因(CGG)n重复序列的扩增情况，分析重复序列的重复数分布、
FMR1基因突变携带率，且为
FMR1基因突变携带者提供产前诊断和遗传咨询。
结果:271例具有FXS筛查指征的孕妇中检测到最大频率CGG重复基因型为30(128例)，占样本X染色体总数比例为23.62
作者：单珊；张凯华；侯菲；金华
来源：国际遗传学杂志 2023 年 46卷 5期
