罕见病是一类发病率和患病率均较低的疾病,中国于2018年出版第一批罕见病目录,列出了121种罕见病,目录的出版让罕见病政策有据可依.卫生技术评估(HTA)是对卫生技术的安全性、有效性和经济学特性等进行的系统评估,其对于罕见病诊断、治疗技术的合理选择有着重要的意义.但由于罕见病患病人数少、异质性高、治疗花费较高,罕见病相关的HTA有着很大的特殊性和挑战.本文总结了发达国家在罕见病的HTA中应用的方法,包括罕见病药物的特别评估流程、对于低质量证据的采纳及常规成本-效果比的调整等,通过以上方法保证新的诊断、治疗技术在罕见病中的应用.中国HTA尚处于起步阶段,对于罕见病的评估则更加缺少经验.但罕见病目录的出版,对HTA在罕见病领域的应用将起到极大的促进作用.相信随着目录出版,会使中国罕见病诊断、治疗技术评估水平更进一步提升.
作者：徐昊鹏；沈杨；朱翀；弓孟春；陈莉；赵琨；张抒扬
来源：国际药学研究杂志 2019 年 46卷 9期
