目的:探讨染色体异常与先天性心脏病(先心病)的关系.方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院2000年1月至2011年12月所进行的染色体检查的2 003例患儿染色体异常的种类,统计先心病患儿染色体异常的特点并进行相关讨论.结果:在2 003例患儿的染色体检查分析中,染色体异常364例(18.2％),其中常染色体异常最常见,254例(69.8％),以21-三体综合征(也称唐氏综合征)为多见;性染色体异常51例(14.0％),以特纳综合征最多见.在接受染色体检查的患儿中,先心病中圆锥动脉于畸形51例,其染色体核型异常发生率较低,仅为10例(19.61％)(P＜0.05).在染色体正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有45例和49例.结论:染色体异常与先心病之间存在密切的相互联系,染色体核型异常易合并先心病,而某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高.因此,对于染色体异常的患儿应尽早进行心脏检查,以尽早发现心脏问题.
作者：杨胜壮；陈卓宏；冯旭；郑宝石；石俊杰
来源：广西医科大学学报 2013 年 30卷 6期
