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目的:研究分析肺表面活性蛋白C(SP-C)启动子变异与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的关系.方法:以SP-C启动子上的3个SNP位点(rs8192321,rs8192335和rs8192337)为研究对象,应用质谱分析技术对207例早产儿[其中RDS123例(病例组),非RDS84例(对照组)]进行基因型分型,比较两组的基因型的分布情况,并与HapMap数据库中其他种族的基因型频率进行比较分析.结果:在rs8192321位点和rs8192335位点上未发现变异;rs8192337位点在对照组中检出1例杂合基因型,其余及病例组均无变异.所有位点的基因型频率在病例组和对照组间无显著差异(P>0.05).经与HapMap数据库中其他种族比较,欧洲人群的变异基因型频率显著高于中国广西人群.结论:SP-C启动子3个位点在中国广西早产儿中变异频率较低,不构成早产儿RDS发病的高危因素.

作者:张艳明;张树英;韦秋芬;唐尚英;宁辛未;陈玉君

来源:广西医科大学学报 2016 年 33卷 1期

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作者:
张艳明;张树英;韦秋芬;唐尚英;宁辛未;陈玉君
来源:
广西医科大学学报 2016 年 33卷 1期
标签:
SP-C 基因变异 早产儿 呼吸窘迫综合征 surfactant protein-c gene variant preterm respiratory distress syndrome
目的:研究分析肺表面活性蛋白C(SP-C)启动子变异与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的关系.方法:以SP-C启动子上的3个SNP位点(rs8192321,rs8192335和rs8192337)为研究对象,应用质谱分析技术对207例早产儿[其中RDS123例(病例组),非RDS84例(对照组)]进行基因型分型,比较两组的基因型的分布情况,并与HapMap数据库中其他种族的基因型频率进行比较分析.结果:在rs8192321位点和rs8192335位点上未发现变异;rs8192337位点在对照组中检出1例杂合基因型,其余及病例组均无变异.所有位点的基因型频率在病例组和对照组间无显著差异(P>0.05).经与HapMap数据库中其他种族比较,欧洲人群的变异基因型频率显著高于中国广西人群.结论:SP-C启动子3个位点在中国广西早产儿中变异频率较低,不构成早产儿RDS发病的高危因素.