目的:探讨汉族人群中G-蛋白偶联内向整流钾离子通道4 (GIRK4)的基因多态性与原发性醛固酮增多症(PA)遗传易感性的关系.方法:选取2016年1月至2017年12月新疆维吾尔自治区人民医院收治的汉族PA患者80例为研究组,同期选取本院体检中心接收的汉族健康人员80例为对照组,分析并鉴定外周血细胞中GIRK4基因rs11221497、rs4937391多态性位点分布和等位基因频率,采用Logistic回归分析法分析GIRK4基因rs11221497、rs4937391位点多态性与PA遗传易感性关系.结果:两组rs11221497、rs4937391位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律,两组受试者GIRK4基因rs11221497位点基因型等级分布比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),且研究组rs11221497位点C等位基因频率显著低于对照组(P＜0.05);两组受试者GIRK4基因rs4937391位点基因型等级分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);经Logistic回归分析,GIRK4基因rs11221497位点CC、CG、GG基因型及C、G等位基因可能是PA遗传易感性的影响因素(P＜0.05),而GIRK4基因rs4937391位点AA、AG、GG基因型、A、G等位基因可能与PA遗传易感性无关(P＞0.05).结论:PA遗传易感性可能与GIRK4基因rs11221497位点多态性有关,与rs4937391位点多态性无关.

作者：胡君丽；洪静；吴婷；姚晓光；骆秦；王国亮；王梦卉；李南方

来源：广西医科大学学报 2018 年 35卷 9期