目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值.方法:收集2015～2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17 134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后行高通量测序.对结果提示SCAs且接受有创核型检测的孕妇,经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后行常规羊水细胞核型分析.结果:17 134例孕妇NIPT筛查结果提示性染色体异常112例,检出率为0.654％.其中102例行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型分析显示37例为性染色体异常,总阳性预测值为36.3％.所有性染色体异常类型中,45,XO、47,XXX、47,XXY、47,XYY的阳性预测值分别为19.6％、47.8％、58.3％、50.0％.35例异常核型胎儿中18例(51.4％)选择继续妊娠.结论:NIPT可作为SCAs的产前筛查手段,但其检测效能还需进一步的提高.
作者：唐玲芳；梁安平；李羽芳；付玲
来源：广西医科大学学报 2020 年 37卷 11期
