目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(HbH病)的影响.方法:收集2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为HbH病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变.结果:148例HbH病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7％,基因突变类型为Gγ-158C＞T突变杂合子27例,Aγ-225～-222缺失杂合子13例,Gγ-158C＞T突变纯合子2例,Gγ-158C＞T突变杂合子复合Aγ-225～-222缺失纯合子1例,Gγ-158C＞T突变杂合子复合Aγ-225～-222缺失杂合子1例.Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(HbF)升高,为5.3％;血常规检查结果:轻度贫血19例,中度贫血24例,重度贫血1例.地中海贫血基因检测结果:--SEA/αCSα20例、--SEA/-α3.713例、——SEA/-α4.29例、——SEA/αQSα1例和——THAI/-α3.1例.结论:nd-HPFH基因突变在HbH病患者中有较高的检出率,nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异;此类患者大多数Hb F正常,临床上容易漏诊.
作者：邓绍鑫；李树全；肖璇；李琦；罗丹；陈萍
来源：广西医科大学学报 2023 年 40卷 6期
