目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用.方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案.结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(CHI),6例糖尿病.5例CHI患儿中有3例检出基因变异,其中2例分别检出ABCC8基因c.3976G＞A和FOXA2基因c.428A＞G杂合变异,经治疗,血糖恢复至正常范围;1例检出KCNJ11基因c.560C＞A杂合变异,需要长期二氮嗪维持治疗;5例CHI均对二氮嗪治疗敏感.6例糖尿病患儿中有2例分别检出HNF1A基因c.475C＞T和KCNJ11基因c.601C＞T杂合变异.所有患儿初诊后均应用胰岛素治疗,检出KCNJ11基因变异的患者改用格列本脲治疗,所有患儿血糖控制良好.结论:遗传因素是导致儿童糖代谢异常的重要原因之一.对糖代谢异常儿童行基因检测以鉴定遗传学病因,对疾病的分子分型、针对性治疗、全程管理及预后改善均有重要意义.
作者：韦小娇；谢波波；范歆；韦冰梅；桂宝恒；陈玉君
来源：广西医科大学学报 2023 年 40卷 6期
