目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识.方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因变异与临床特征的联系.结果:女性患儿,8岁2个月,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、肾小球源性血尿、高血压,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),予泼尼松和他克莫司治疗无效,符合SRNS的诊断,同时合并房室传导阻滞、室性早搏等心律失常表现.高精度临床外显子检测发现,患儿Podocin编码基因(NPHS2)存在复合杂合突变 c.412C≥T(p.R138*)和 c.8710T(p.R291W);Sanger 测序验证提示 c.8710T(p.R291W)来源于母亲(杂合状态),c.412C≥T(p.R138*)为新发变异(杂合状态).检出心脏钠通道孔隙形成α亚基基因(SCN5A)存在杂合变异c.4018G≥A(p.V1340I),Sanger测序验证提示该变异来源于父亲(杂合状态).结论:NPHS2基因突变是导致本例患儿发生SRNS的原因,但该基因突变所致肾病综合征通常无肾外表现,患儿出现心律失常可能与SCN5A基因杂合突变有关.
作者：雷凤英；刘雪婷；陈秀萍；黄韦芳；覃远汉
来源：广西医科大学学报 2023 年 40卷 9期
