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目的 研究FUT1基因突变的分子生物学基础.方法 通过常规血清学方法和基因分型方法检测先证者及其家系成员的红细胞血型,用PCR方法扩增FUT1基因并测序,测序结果与参考序列(GeneBank:Z69587)比对分析.结果 测序结果显示,先证者为FUT1基因C658T纯合突变,先证者的父母、姐姐和儿子为杂合突变,妻子和妹妹无突变.结论 FUT1基因C658T突变是导致H抗原缺失的原因之一.
作者：何保仁；申卫东；莫秋红；杨亚丽；刘学军；李恒聪
来源：广西医学 2013 年 35卷 1期
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