目的：探讨地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果。方法对门诊所有产检孕妇及其丈夫27076例进行地中海贫血相关知识宣教，同时进行地中海贫血筛查，双方筛查阳性的夫妇均进行地中海贫血基因诊断，对高风险的孕妇进行产前诊断，确诊重型地中海贫血胎儿者建议终止妊娠。结果共筛查27076例，其中建卡孕妇筛查14877例，丈夫筛查12199例。地贫筛查双方均阳性的夫妇341对，其中高风险的孕妇148例进行产前诊断，确诊重型地中海贫血胎儿28例，均引产。结论孕期地中海贫血干预可以避免重度地中海贫血胎儿的出生，从而降低出生缺陷发生率。
作者：王远流；刘百灵；樊钰辰
来源：广西医学 2013 年 12期
