目的 采用整合生物信息学方法 分析川崎病相关甲基化基因及其作用.方法从基因表达综合数据库下载川崎病DNA甲基化数据集GSE84624和基因表达数据集GSE68004.分别利用R软件中的IMA包和Limma包对数据集进行数据预处理及差异基因筛选,获得差异甲基化基因(DMG)和差异表达基因(DEG),取两者交集得到甲基化差异表达基因(mDEG).使用DAVID在线工具对mDEG进行生物学功能及信号通路富集分析,并采用STRING数据库和CytoScape软件构建及完善其蛋白质-蛋白质互作(PPI)网络.结果 在GSE84264数据集中共筛选出2402个差异甲基化位点,对应1393个DMG,其中高甲基化者35个,低甲基化者1358个.在GSE68004数据集中共筛选出1362个DEG,其中高表达者943个,低表达者419个.取交集后得到191个mDEG,其中4个为高甲基化低表达,187个为低甲基化高表达.mDEG主要涉及的生物学功能包括炎症反应、凝血作用、固有免疫应答、脂多糖刺激反应性等,主要涉及的信号通路包括血小板活化、破骨细胞分化、趋化因子信号途径等.PPI网络包含95个mDEG及170对相互作用关系,其中丝裂原活化蛋白激酶14(MAPK14)及PH结构域和富含亮氨酸重复蛋白磷酸酶(PHLPP1)为网络中的核心基因.结论 川崎病相关的甲基化基因多呈低甲基化状态,主要参与炎症反应、固有免疫反应、凝血作
作者：孙婷；张连红；文放放
来源：广西医学 2019 年 41卷 2期
