目的 通过机器学习算法探讨甲状腺相关性眼病(TAO)的免疫相关基因.方法 从GEO数据库下载TAO相关基因芯片数据集,共获得24 例正常对照者(正常对照组)的样本和27 例TAO患者(TAO组)的样本.利用R4.2.1 软件对两组样本数据进行分析以筛选差异表达基因(DEGs),然后进行DEGs的基因本体论(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析、疾病本体(DO)富集分析.通过基因集富集分析识别两组之间差异最显著的信号通路.利用最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)算法及支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)算法在DEGs中筛选对TAO具有潜在诊断价值的特征性基因并取交集,通过受试者工作特征曲线评价最佳特征性基因的诊断效能.利用CIBERSORT反卷积算法分析22 种免疫细胞在两组样本中的浸润情况,分析诊断效能较高的最佳特征性基因与免疫细胞的相关性.结果 共得到 20 个DEGs.GO功能富集分析结果显示,DEGs涉及的生物过程包括骨骼肌细胞分化、细胞趋化过程等,涉及的细胞组分包括分泌颗粒管腔及囊腔等,涉及的分子功能包括多种受体结合等.KEGG 通路富集分析结果显示,DEGs主要富集在白细胞介素17 信号通路等.DO富集分析结果显示,DEGs富集的疾病包括关节炎、淋巴结疾病和川崎病等.基因集富集分析结果显示,与正常组相比,TA
作者：孙悦；夏宁；戴玮然
来源：广西医学 2023 年 45卷 10期
