目的:了解铂类耐药晚期卵巢上皮癌患者癌症相关的50个基因突变状态.方法:使用高通量测序技术,选择美国国立综合癌症网络(NCCN)提出的与肿瘤用药、致癌基因通路及肿瘤检测相关的50个基因、256个热点突变位点进行检测,分析铂类耐药卵巢上皮癌患者50个基因的突变状态,包括基因突变类型、突变率、错义突变数和错义突变发生率.结果:15例标本的50个基因的检测中,17个基因发生突变,突变率32％,每个标本平均有7.47个突变,其中PDGFRA、RET是最常见基因突变类型;在17个基因112个突变中,共检出错义突变16个,缺失突变4个,错义突变中TP53发生率为68.75％ (12/16),PIK3CA、KRAS、SMAD4、EGFR各检出1个错义突变,缺失突变中均为TP53基因突变;7例标本中检出EGFR9个突变,8例同义突变,1例错义突变,其中EG-FR基因错义突变为外显子21 L858R.结论:铂类耐药卵巢上皮癌中TP53基因突变可能是最常见的错义和缺失突变,EGFR外显子21L858R突变使用埃克替尼有效,提示对于晚期卵巢癌EGFR敏感基因突变,可尝试行EG-FR-TKIs治疗.
作者：雷雨；于娇；何莉；段宝军；白俊
来源：贵州医科大学学报 2017 年 42卷 7期
