目的 探讨105例贵州地区血脂异常人群载脂蛋白E(ApoE)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性特点及血脂特征.方法 选取贵州地区就诊的血脂异常患者105例,采用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)及载脂蛋白B(Apo-B),分析血脂异常人群性别差异和血脂异常类型差异,采用连接酶测序技术检测全血ApoE[c.388T>C(Cys130Arg)和c.526C>T(Arg176Cys)]和SLCO1B1基因位点[c.521T>C(Val174Ala)和c.388A>G(Asn130Asp)]的多态性;收集"The 1000 Genomes Project"中千人基因组南方人群数据与105例贵州地区血脂异常人群比较,分析基因多态性位点分布频率.结果 贵州地区血脂异常人群中,女性血清TC、HDL-C、Apo-A1水平高于男性(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性ApoE 526C>T位点基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性ApoE各基因表型组E2、E3、E4比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性SLCO1B1388A>G位点基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性SLCO1B1各基因表型组

作者：骆姝琳；任凌雁；陈琨；令狐克燕；卓召振；靳倩；安宇；黄盛文

来源：贵州医科大学学报 2022 年 47卷 2期