目的 探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良(PMD)的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊.方法 选取61例以转氨酶升高入院,最后确诊为PMD的患者,总结其临床资料,予以统计分析.结果 (1)男性占96.7％(59/61),73.8％(45/61)患儿6岁以下发病,半数左右的患儿学走路时间较晚,易摔倒、上楼需扶；(2)13.1％(8/61)的患儿有明确家族史,腓肠肌肥大的占59％(36/61),44.1％(26/59)Gower征阳性；(3)所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,ALT、AST轻度升高；(4)肝活检无特异性病变,肌电图表现为肌源性疾病,肌活检有较特异病变.结论 PMD早期临床表现不典型,或经常被忽视,以发现转氨酶升高就诊者不在少数,容易被误诊为病毒性肝炎；PMD诊断需综合考虑临床表现、家族史、血清酶学、肌电图、肌活检等.
作者：吉英杰；何卫平
来源：肝脏 2012 年 17卷 5期
