目的：研究我国汉族人群患妊娠期急性脂肪肝（AFLP ）的产妇及其新生儿线粒体脂肪酸氧化代谢中的线粒体三功能蛋白酶（MTP）ɑ亚单位的长链三羟基酰基辅酶A 脱氢酶（LCHAD）G1528C及C1132T位点的突变情况。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP ）分析12组 AFLP 的产妇外周血和/或脐血/新生儿外周血MTPα亚单位编码基因中G1528C及C1132T位点的突变情况。结果12组AFLP 患者血标本 MTPα亚单位的G1528C及C1132T位点经检测后，未见基因突变。结论西方人种患AFLP者中常见的MTPα亚单位的G1528C及C1132T位点突变可能不是中国人种AFLP患病的常见的突变位点，MTP缺陷存在种族差异。
作者：陈宝花；张琴；蒋佩茹
来源：肝脏 2014 年 9期
