目的 探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识.方法 回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料.结果 6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积就诊,初诊年龄为1 m 7 d～4 m,TBil为(141.3～231.3)μmol/L,DBil为(41.5～94.9)μmol/L,GGT为(133～313)U/L,TBA为(227.3～407.8)μmol/L均明显升高,DBil/TBil>20％,AST为(49～148)U/L>ALT为(10～41)U/L,AFP为(>3000～15000)ng/mL均明显升高.伴低血糖(2.31～3.5)mmol/L、总蛋白(39.7～60.4)g/L、贫血(90～109)g/L、PT(11.2～23.5)s等,血串联质谱示高瓜氨酸血症.尿质谱示4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酸、4-羟基苯乙酸升高;5例患儿应用强化中链脂肪酸无乳糖奶粉,熊去氧胆酸及补充脂溶性维生素治疗1～2月后黄疸消退、转氨酶恢复正常,随访患儿体重及身高均在正常范围.1例患儿因发现总胆汁酸升高7年余,晨起低血糖晕厥2次就诊.患儿有喜食高蛋白和高脂肪食物的饮食偏好.6例患儿行全外显子基因检测,分析发现5种SLC25A13基因突变,c.852-855del为常见突变基因.例6基因检测到SLC25A13基因突变和SLC10A1基因突变,最终诊断为Citrin缺陷病和NTCP基因缺陷病.患儿正通过饮食治疗及随访中.结论 Citrin缺陷病临

作者：王彩红；卓志强；黄冰清；唐文涛；谢新宝

来源：肝脏 2020 年 25卷 11期