目的：分析110例骨髓增殖性肿瘤( MPN)患者JAK2 V617F突变情况及其与临床相关参数的关系。方法：收集湖南省人民医院2011年9至2012年7月及长沙地区另外3家医院2012年1-10月间接诊的MPN初诊患者骨髓标本共110例，包括真性红细胞增多症(PV)44例、原发性血小板增多症(ET)55例和原发性骨髓纤维化(PMF)11例，以同期2例健康志愿者的骨髓标本作为对照。 PCR扩增并直接进行基因测序检测JAK2 V617F基因突变情况，分析JAK2 V617F突变与患者性别、疾病类型、年龄及外周血血红蛋白( Hb )含量、白细胞( WBC )和血小板( PLT )计数等的关系。结果：110例 MPN 患者 JAK2 V617F突变阳性率67.3％(74/110)。其中PV、ET及PMF患者中JAK2 V617F突变阳性率分别为70.5％(31/44)、70.9％(39/55)、36.4％(4/11)。 JAK2 V617F突变型PV患者的年龄、外周血WBC、PLT计数均高于野生型患者，JAK2 V617F突变型ET患者的年龄、外周血 WBC计数、Hb含量均高于野生型患者， JAK2 V617F突变型 PMF 患者外周血 Hb 含量高于野生型患者(均 P <0.05)。结论：MPN 患者 JAK2 V617F突变与患者发病年龄和血象指标有关联。
作者：段华新；刘畅；彭浪；杨扬；肖佩玲；汪砥；刘小柳；戴幼艺；唐雪元
来源：广州医学院学报 2013 年 6期
