目的 探讨产前超声检查诊断胎儿小下颌畸形的临床意义.方法 回顾性选择2008年1月至2018年1月在四川大学华西第二医院超声科进行产前超声检查,并筛查出可疑胎儿小下颌畸形的孕妇共44例,总结胎儿合并的其他结构畸形,同时追踪胎儿的染色体分型及妊娠结局.结果 44例胎儿可疑小下颌畸形的孕妇中,年龄19～42岁,平均(28.9±6.1)岁,孕周12～37周,平均(26.6±4.6)周.其中羊水过多25例,仅7例为单纯性小下颌畸形,37例均合并其他系统的异常,包括皮肤骨骼肌系统畸形、颜面部畸形、颅脑结构异常、消化道畸形、泌尿系统畸形及心内结构异常,其他胎儿部分出现单脐动脉、脐带扭转,脐血流频谱异常等.随访其妊娠结局,失访7例,余活产组仅5例,均为单纯性小下颌畸形或仅合并羊水过多,不良妊娠结局组32例.共29例行染色体检查,7例为18-三体,5例为13-三体,1例为21-三体,3例为其他染色体异常,13例未见明显异常.结论 产前超声检查作为胎儿畸形筛查的重要手段,能够有效筛查出胎儿小下颌畸形.在小下颌畸形的胎儿中,往往合并其他系统的畸形,需建议孕妇行染色体检查,减少缺陷儿的出生,提高人口素质,同时正确认识小下颌畸形,可减少过度引产率.
作者：张文；陈娇；朱琦；郭楠；刘丹；伍婷；代小惠；罗红
来源：海南医学 2020 年 31卷 19期
