目的 探讨鼻骨异常联合颈项透明层(NT)超声在早孕期胎儿染色体异常诊断中的应用价值.方法 选取2018年3月至2022年3月于安康市中医医院行早孕期产前筛查发现筛查指标异常的80例高危妊娠孕妇为研究对象,所有孕妇均接受鼻骨异常及NT超声检查,以羊水穿刺染色体核型检查结果为金标准,评估鼻骨异常联合NT超声在早孕期胎儿染色体异常诊断中的应用价值.结果 80例高危妊娠孕妇中共检测出15例胎儿染色体异常(18.75％),其中21-三体综合征占46.67％(7/15),18-三体综合征占20.00％(3/15),45,X占6.67％(1/15),21三体嵌合占13.33％(2/15),染色体结构异常占13.33％(2/15);80例高危妊娠孕妇中,鼻骨异常3例,NT增厚70例,鼻骨异常+NT增厚7例;鼻骨异常联合NT超声对早孕期胎儿染色体异常的阳性预测值为57.14％(4/7),明显高于鼻骨异常单独诊断的33.33％(1/3)和NT超声单独诊断的14.29％(10/70),差异有统计学意义(P<0.05).结论 鼻骨异常联合NT超声在早孕期胎儿染色体异常诊断中的应用价值较高,二者联合检查能够显著提高对胎儿染色体异常的阳性预测值,可作为重要指标应用于早孕期胎儿染色体异常的临床筛查中.
作者：李娟；容亚娟；马勇军
来源：海南医学 2023 年 34卷 11期
