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目的:了解广西地区不明原因出血及ITP疗效不好的患儿血管性血友病因子(von Willebrang factor,VWF)28外显子、五因子(Factor V,FV)10外显子、血小板膜糖蛋白Ⅰba(platelet glycoprotein Ib alpha,GP Ⅰ ba)基因变异情况.方法:对所收集的31例病人进行VWF基因第28外显子(VWF28)、FV基因第10外显子(FV10)、GP Ⅰ ba基因全长DNA进行聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序等技术查找基因变异.结果:31例病人VWF28、FV10、GP Ⅰ ba基因外显子全部扩增成功,未发现异常突变;检出VWF28多态性位点V12291例、T1381A10例(32.25

作者:蒋玉凤;罗建明

来源:河北医学 2011 年 17卷 6期

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作者:
蒋玉凤;罗建明
来源:
河北医学 2011 年 17卷 6期
标签:
遗传性出凝血紊乱 VWF、FV、GP1Bα基因 遗传性血栓形成趋向
目的:了解广西地区不明原因出血及ITP疗效不好的患儿血管性血友病因子(von Willebrang factor,VWF)28外显子、五因子(Factor V,FV)10外显子、血小板膜糖蛋白Ⅰba(platelet glycoprotein Ib alpha,GP Ⅰ ba)基因变异情况.方法:对所收集的31例病人进行VWF基因第28外显子(VWF28)、FV基因第10外显子(FV10)、GP Ⅰ ba基因全长DNA进行聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序等技术查找基因变异.结果:31例病人VWF28、FV10、GP Ⅰ ba基因外显子全部扩增成功,未发现异常突变;检出VWF28多态性位点V12291例、T1381A10例(32.25