目的:研究前列腺癌(Pca)及良性前列腺增生(BPH)组织中DNA聚合酶β基因(polβ)的突变情况.方法:采用RT-PCR、DNA序列分析技术对12例Pca及20例BPH组织中的polβ进行检测,并利用DNASIS、OMIGA等软件分析测序数据.结果:Pca组织中polβ突变率为4/12,BPH组织中polβ突变率为1/20.突变形式如下:①点突变:325位A→G转换(71位Glu→Gly),721位A→G转换(203位Glu→Gly),768位C-→T转换(219位Gln→终止码),801位A→G转换(230位Lys→Glu),853位A→G转换(247位Glu→Gly),1071位A→G转换(320位Phe→Leu),177.188位CT→AA(22位Leu→Asn).②58 bp片段缺失(181～238位),导致移码及提前终止.结论:Pca组织中polβ的突变以点突变A→G转换为主要突变形式.181～238位的58 bp的大片段缺失系国内外首次发现的突变形式.DNA polβ突变可能与Pca的发生、发展密切相关.
作者：王明臣；唐琳；赵国强；赵勤；董子明
来源：郑州大学学报（医学版） 2005 年 40卷 4期
