目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1-15(E1~E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制.方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1~E15,对可疑条带进行DNA测序分析.结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常.经测序分析,证实无突变.结论:上述2个家系均未发现APC基因E1~E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因.
作者:雷冬梅;李新伟;郝志伟;李杨;高珊珊;李晓文
来源:郑州大学学报(医学版) 2009 年 44卷 2期