目的:探讨KRAS、NRAS和BRAF基因在结直肠癌中的突变率,分析3种基因突变与结直肠癌病理特征、吸烟和饮酒之间的关系.方法:用石蜡组织DNA提取试剂盒提取DNA,应用实时荧光定量PCR技术检测结直肠癌组织中KRAS 2号外显子的12密码子和13密码子常见的7个突变位点,检测NRAS2号与3号外显子的12密码子、13密码子与61密码子常见的12个突变位点,检测BRAF15号外显子的V600E位点的突变,分析KRAS、NRAS和BRAF基因在结直肠癌中的突变率与病理特征、吸烟和饮酒之间的相关性.结果:KRAS、NRAS和BRAF基因的突变率分别为38.0％ (93/242)、5.0％ (12/237)和2.1％ (5/237).在147例KRAS野生型病例中NRAS与BRAF的突变频率为6.8％ (10/147)和3.4％ (5/147).BRAF与KRAS、NRAS基因突变相互排斥.KRAS基因突变更倾向发生于Duke'S分期的C期(P =0.047)和淋巴结转移的患者(P =0.049),与年龄、性别、肿瘤部位、组织学类型、分化程度、远处转移、癌结节及AJCC分期等病理特征无关(P均＞0.05).NRAS和BRAF基因突变与病理特征无关(P均＞0.05).KRAS、NRAS和BRAF基因突变与吸烟及饮酒史无关(P＞0.05).结论:该研究中KRAS基因突变更倾向发生淋巴结转移和Duke'S C期,说明KRAS基因突变对转移性结直肠癌有更重要的临床意义.
作者：吴新新；马杰；任鹏飞；郭晓萱；郭永军
来源：郑州大学学报（医学版） 2016 年 51卷 1期
