病例-对照设计的似然比罕见变异关联性检验的构建和模拟评价-临床诊疗知识库

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目的:发展适用于病例-对照设计的似然比罕见变异关联性分析方法.方法:在logistic混合模型的框架下基于PQL算法建立伪数据,将二分类表型转化为连续型表型的关联性分析,然后借助线性混合模型的方差成分检验执行关联性分析.采用Monte Carlo模拟评价该方法的有效性,并与现有方法进行对比.结果:模拟显示,在不同情况下包括似然比检验在内的所有统计检验都能有效控制Ⅰ型错误;在效应方向相同情况下,Burden检验、SKAT-O和MiST的统计效能高;在效应方向不同的情况下似然比检验优于其他方法.结论:基于logistic混合模型和PQL算法的似然比检验可有效用于病例-对照设计的罕见变异关联性分析.

作者：曾平；赵杨；陈峰；金英良；张耀东

来源：郑州大学学报（医学版） 2017 年 52卷 2期

循证病因循证治疗病例对照研究

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病例-对照设计的似然比罕见变异关联性检验的构建和模拟评价

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作者：

曾平；赵杨；陈峰；金英良；张耀东

来源：

郑州大学学报（医学版） 2017 年 52卷 2期

标签：

罕见变异关联性分析 logistic混合模型似然比检验 rare variant association study logistic mixed model likelihood ratio test

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