目的:研究晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中多个驱动基因和抑癌基因TP53的变异情况,探讨它们在晚期肺癌靶向治疗中的作用及临床意义.方法:采用cSMART技术检测96例NSCLC患者外周血中常见驱动基因[表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、鼠类肉瘤病毒致癌基因(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B(BRAF)、人表皮生长因子受体2(HER2)、磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α(PIK3CA)、间质上皮转化因子(MET)、转导重排基因(RET)、肉瘤致癌因子1受体酪氨酸激酶(ROS1)]和TP53基因的变异,分析上述基因变异与NSCLC患者临床病理指标的关系,并分析突变检出率最高的EGFR ctDNA与NSCLC患者临床病理指标的关系.结果:96例患者中64例在外周血中检出基因变异,总检出率66.7％,64例中单基因突变占65.6％(42/64),多基因突变占34.4％(22/64).在检测的10个基因中,检出率最高的为EGFR,占44.8％(43/96),其次是TP53、KRAS和PIK3CA,分别占14.6％(14/96)、10.4％(10/96)和9.4％(9/96).EGFR、TP53、KRAS和PIK3CA突变检出率与NSCLC患者临床病理因素无关(P>0.05).43例EGFR基因突变中,65.1％(28/43)的患者发生EGFR基因单突变、双突变或三突变,34.9％(15/43)的患者发生EGFR基因合并其他热点基因突变,其中EGFR合并KRAS突变2例,

作者：王伟；谢宵靓；姜国忠；燕迪迪；夏培苡；李文才；王丽萍

来源：郑州大学学报（医学版） 2020 年 55卷 2期