纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病,未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL?C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),往往在30岁前死亡.本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿,常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳,血脂净化治疗虽然有效,但难以长期维持应用.之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察,患儿LDL?C水平长期维持在正常水平,生长发育良好.本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解.
作者：陈沛沛；田庄；陈伟；马明圣；刘鑫；秦岩；徐海峰；朱志军；张抒扬
来源：罕见病研究 2023 年 2卷 1期
