Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征.患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常.Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一.本次多学科会诊为一例 21 岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等.患者自 6 岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效.通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订.同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综合治疗策略的认知,从而提高罕见病的管理和治疗水平.
作者：李国壮；徐可欣；赵森；仉建国；邱贵兴；睢瑞芳；王涛；沈敏；曾学军；王薇；马明圣；魏珉；龙笑；吕珂；霍力；宣磊；吴南
来源：罕见病研究 2023 年 2卷 4期
