关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性.过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现.目前HSDs的分子基础未知,其诊断主要依赖专业且综合的首次及随访临床评估.需要与HSDs进行鉴别诊断的包括关节过度活动型Ehlers-Danlos综合征(hEDS)、无症状JH等.尽管无症状JH、HSDs和hEDS互不相同,但其形成了一个连续的谱系.由于对HSDs的认识度有限,导致一部分无症状JH的个体被过度诊断、过度治疗,同时一些HSDs患者被长时间误诊、漏诊,给患者及家庭带来不必要的心理和经济负担.由于HSDs引起的症状常累及多系统且临床异质性较大,由主管医生负责的多学科团队诊疗模式是首选的疾病管理模式.除传统临床治疗之外,康复、心理和营养科的支持可帮助患者更好地回归生活.此外,患者宣教和自我管理也具有重要意义.本文旨在综述HSDs的诊疗与研究进展,提高国内医生对HSDs的认识,为中国建立并完善HSDs的多学科团队诊疗体系贡献一份力量.
作者：徐可欣；李国壮；吴志宏；系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组；仉建国；吴南
来源：罕见病研究 2023 年 2卷 4期
