目的：探讨以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床表现、诊断方法、误诊原因、治疗方法，以减少误诊率。方法回顾性分析2例以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床资料，并结合文献分析该病病因、临床表现、影像学及治疗情况。结果以精神症状为首发的成人型甲基戊二酸尿症临床少见，易误诊为精神疾病，影像学表现为神经系统的轻度萎缩，缺乏特异性，有机酸代谢筛查明确诊断。结论对于出现精神症状的成年患者，需要排除器质性病变，特别同时伴神经系统体征的患者，应常规进行有机酸代谢筛查。治疗主要以代谢病治疗为主，小量精神药物治疗为辅。
作者：夏德雨；卢硕；董秦雯；张海玲；刘建国
来源：中国实用神经疾病杂志 2015 年 9期
