目的 报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习.方法 分析一腓骨肌萎缩症家系中患有糖尿病的先证者以进行性对称性远端肌无力和肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退为临床表现,行电生理、基因检测等检查,并对其家属行多重链接探针扩增技术(MLPA)检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral nervemyelinprotein 22,PMP22)基因外显子缺失/重复变异情况.结果 本家系先证者为中年男性,肌电图提示四肢多发性周围神经病,脱髓鞘继发轴索损害.患者有家族史,基因检测先证者、先证者女儿、先证者哥哥PM P22基因外显子及附近区域存在大片段重复.结论 腓骨肌萎缩症临床表现典型,有特征性电生理,PM P22基因外显子大片段重复是确诊金标准,合并糖尿病会加重腓骨肌萎缩症的周围神经损害.
作者：孙瑞华；时英英；夏明荣；张杰文
来源：中国实用神经疾病杂志 2019 年 22卷 18期
