帕金森病(Parkinson's disease,PD)是神经系统变性疾病中的一种,以中老年人发病多见,黑质多巴胺能神经元的丢失及路易小体(LB)的形成是其主要病理特征,而路易小体的主要成分是α-突触核蛋白,同时SNCA基因参与编码α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn),该基因的突变可引起α-syn的过量表达,进而形成路易小体,导致帕金森病的发生,故对SNCA基因的相关研究在帕金森病中具有重要意义.目前,已有众多研究对SNCA基因与PD的发病风险及相关性进行探讨.本文主要对近年来SNCA基因中的一些基因位点研究进展进行分析,以期对临床研究有一定的导向作用.
作者：王一帆；简崇东
来源：中国实用神经疾病杂志 2021 年 24卷 19期
