人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体.性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条.性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患儿随着年龄的增长临床症状逐渐明显,多表现为智力障碍、泌尿生殖系统及心血管系统等方面畸形、精神心理疾病等,给社会及家庭造成负担.性染色体非整倍体疾病目前尚无有效方法治疗,是导致出生缺陷的常见原因之一.本文对胎儿性染色体非整倍体疾病进行总结综述,为其选择合适的产前筛查/诊断方法提供依据.
作者：李晶晶；NALISA David Lubasi；孙宗立
来源：现代疾病预防控制 2023 年 34卷 9期
