目的:探讨BRD7基因在急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞(BMNCs)中的表达水平及单核苷酸多态性(SNP)分布.方法:采用半定量RT-PCR方法检测52例AL患者及30例非恶性血液病对照的BMNCs BRD7基因的表达水平,并应用单链构象多态性加直接测序法检测BRD7基因点突变或SNP,分析BRD7基因与AL的相关性.结果:在52例AL患者和30例对照组患者中均存在BRD7基因表达.急性淋巴细胞白血病(ALL)患者和急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者BRD7 mRNA的相对表达量均高于对照组(P＝0.001;P＝0.037).BRD7基因编码区(447～844 bp)存在3个cSNPs,即C657A,C495T和A737G,其中C495T和A737G偶联发生.C657A多态性的基因频率在AL组和对照中差异无统计学意义.两个偶联的SNPs等位基因频率及基因型频率在AL组和对照中差异存在统计学意义(P＜0.01);但在AL组中3种基因型之间BRD7 mRNA的表达差异无统计学意义(P＞0.05).结论:BRD7基因在急性白血病患者细胞中表达上调.BRD7基因编码区(447～844 bp)2个偶联SNPs (C495T和A737G)与AL存在相关性,可能是AL的遗传易感因子之一.
作者：唐雪元；刘芬；彭娅；向波；王成红；姚晨姣；沈守荣
来源：中南大学学报（医学版） 2008 年 33卷 8期
