目的:探讨配对盒4(paired box 4,PAX4) 基因多态性与胰岛自身抗体阴性酮症倾向糖尿病(KPD)的关系.方法:应用变性高效液相色谱法(DHPLC)筛查141例谷氨酸脱羧酶自身抗体(GAD-Ab)和蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体(IA-2Ab)阴性的KPD患者(KPD组)和112例非糖尿病对照者(NC组)的PAX4基因外显子3和9,对异常峰型者经测序证实其碱基改变.应用聚合酶链反应-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)法对141例KPD患者和308例对照者的PAX4基因A1168C多态位点进行等位基因和基因型频率分析.结果:在本组人群中未发现PAX4基因外显子3有变异.外显子9中的单核苷酸多态性(SNP)位点A1168C,引起错义突变P321H(rs712701). A1168C位点的C等位基因和CC基因型频率在KPD组与NC组间差异无统计学意义;按性别分层后,KPD组C等位基因和CC基因型频率差异均有统计学意义(P=0.009,0.028);以年龄分层后,＜20岁组与≥20岁组比较C等位基因和CC基因型频率分布差异均有统计学意义(P=0.034,0.032); 在CC基因型的KPD患者中,空腹C肽(FCP)水平高于AA基因型者,差异有统计学意义(P=0.005).结论:本组中国南方汉族人群PAX4基因A1168C(P321H)多态性与胰岛自身抗体阴性KPD未见关联,但分层研究提示PAX4基因A1168C多态性对男性和＜20岁的KPD患者的发病可能有影响.

作者：周敏；张英；张冬梅；林建；王建平；周海峰；周智广

来源：中南大学学报（医学版） 2010 年 35卷 3期