[目的]探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童甲氨蝶呤(MTX)血药浓度和毒副反应的影响.[方法]筛选50 例采用大剂量MTX治疗的ALL患儿,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段多态性分析法(PCR-RFLP)检测MTHFR C677T 多态性,应用荧光偏振免疫分析法(FPIA)24 h、48 h、72 h监测患儿外周血中甲氨蝶呤动态血药浓度,记录相关毒副反应.[结果]24 h时、48 h MTX血药浓度均以突变型纯合子(TT)最高(均P<0.05),突变型杂合子(CT)次元;MTHFR C677T基因型与肝损害、消化道反应和骨髓抑制相关,携带T 突变基因患儿(CT+TT组)发生肝损害的风险是野生型纯合子(CC)的5.12倍(95
作者：聂朝霞；刘岚；崔巍
来源：医学临床研究 2012 年 29卷 2期
