[目的]了解基因重组人生长激素(rhGH)对18号环状染色体综合征患儿身高的治疗效果.[方法]应用rhGH治疗1例18号环状染色体综合征患者4年,定期随访观察其效果和可能出现的副作用.[结果]第一年身高增长10 cm,第二年身高增长8.5 cm;第三年身高增长6.5 cm,第四年身高增长9.2 cm；平均身高增长速率为8.55 cm/年,达到青春期增长速率,治疗过程中出现了甲状腺素(TT4)减低.[结论]rhGH能明显改善18号环状染色体综合征患者的身高增长速率,长期治疗可能出现甲状腺激素功能减低,需密切关注必要时给予L-甲状腺激素予以纠正；对其终身高的改善和长期治疗的副作用有待于进一步观察和随访.
作者：刘康香；钟燕；丁大为；蒋耀华；康如彤
来源：医学临床研究 2013 年 30卷 2期
