目的利用食管鳞状细胞癌细胞相关基因芯片数据，筛选与食管癌显著相关的关键基因，并对关键基因所在的模块进行功能研究。方法从基因表达数据库 GEO 数据库中下载数据 GSE17351(数据共10个样本，正常和食管鳞状细胞癌样本组织各5个)，利用 R软件包做数据预处理和差异表达分析，选取差异表达基因(FDR <0.05及差异值>2或<-2)。然后对差异表达基因进行生物信息学分析，首先投入 String 在线分析工具获得差异表达基因的蛋白-蛋白相互作用网络(score>0.9)，统计网络中各个节点的度，挑选出最关键的主效基因(hub基因)。然后利用Cytoscape软件插件 Mcode对整个网络进行网络模块化，并通过插件Bingo(P value<0.05)对hub基因所在的模块进行功能注释，推测模块中影响基因特异性表达导致食管癌的机制和方式。结果通过比较正常和患病者食管鳞状细胞癌表达数据，筛选到600个差异表达的基因，构建了包含268对差异表达基因产物蛋白对的相互作用网络。找到最关键 hub 基因 TOP2A。得到1个包括hub基因在内由5个差异表达基因组成的模块，模块功能最显著富集在染色体分离和浓缩；发现与多种癌症相关的基因TOP2A共同起染色体活动基因 NCAPG。结论食管鳞癌的发生与最关键基因 TOP2A的异常表达有关，推测与之功能发生作用的基因
作者：项捷；车嘉铭；陈凯；杭钧彪
来源：医学临床研究 2014 年 12期
