[目的]应用高通量测序技术对3例宫颈癌组织及癌旁组织标本进行全外显子测序,筛选与宫颈癌发生相关的突变基因.[方法]选取3例癌组织及癌旁组织标本三对6个进行全外显子高通量测序,测序结果与UCSC的数据库、dbSNP数据库、千人基因组计划数据库、外显子组测序计划数据库以及AVSIFT数据库等进行比对,筛选出与宫颈癌相关的突变基因.[结果]3例宫颈癌组织及癌旁组织的全外显子测序中,发现120个非同义突变,4个无义突变,75个同义突变,7个未知变异,共涉及包括IL-10在内的31条信号通路.与COSMIC数据库中所记录的突变基因相比,发现泛素特异性蛋白酶10 (USP10) (COSM3787244)、抽搐相关类似基因6(SEZ6L) (COSM76394)和去整合素和金属蛋白酶家族29(ADAM29) (COSM5656204)三个位点在2个宫颈癌标本中存在.[结论]USP10(COSM3787244)、SEZ6L(COSM76394)和ADAM29 (COSM5656204)三个位点在宫颈癌组织中存在,其可能与宫颈癌的发生相关.
作者：张志珊；蒋燕成；陈紫萱；陈婉花；李爱禄；李纯孝
来源：医学临床研究 2017 年 34卷 11期
