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目的:探讨APE1 D148E、PARP1 V762A及XRCC1 R399Q的碱基切除修复基因单核苷酸多态位点对结直肠癌发病风险的修饰作用.方法:选取158例健康对照与123例原发性结直肠癌患者,提取外周血基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱技术对SNP位点进行基因分型,在各混杂因素配比下,采用X2检验比较病例组与对照组中各SNP的基因型分布差异以及多SNP的联合基因型分布差异,从而分析他们对结直肠癌风险的修饰程度OR值.结果:3个SNP在本研究中均符合Hardy-Weinberg平衡,其中只有XRCC1 R399Q的GA/AA变异(V)型与结直肠癌发病有正相关性,OR值为1.633(95

作者:叶慈慈;黄智铭;周春燕

来源:世界华人消化杂志 2010 年 18卷 12期

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作者:
叶慈慈;黄智铭;周春燕
来源:
世界华人消化杂志 2010 年 18卷 12期
标签:
DNA 修复基因 结直肠癌 单核苷酸多态 碱基切除修复
目的:探讨APE1 D148E、PARP1 V762A及XRCC1 R399Q的碱基切除修复基因单核苷酸多态位点对结直肠癌发病风险的修饰作用.方法:选取158例健康对照与123例原发性结直肠癌患者,提取外周血基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱技术对SNP位点进行基因分型,在各混杂因素配比下,采用X2检验比较病例组与对照组中各SNP的基因型分布差异以及多SNP的联合基因型分布差异,从而分析他们对结直肠癌风险的修饰程度OR值.结果:3个SNP在本研究中均符合Hardy-Weinberg平衡,其中只有XRCC1 R399Q的GA/AA变异(V)型与结直肠癌发病有正相关性,OR值为1.633(95