高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类.在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症.非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等,也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症.针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症,需采用不同方法进行治疗.为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略,国内多学科专家讨论,以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点,结合国内外经验及指南,制订本共识.
作者：李东晓；张尧；张宏武；王琳；王晓建；杨艳玲
来源：罕少疾病杂志 2022 年 29卷 6期
